La malattia mitocondriale
Si chiama aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarica la malattia di Indi Gregory. «È una malattia mitocondriale rarissima, per la quale al momento non c'è una cura e con una limitata speranza di vita, anche con una terapia di supporto», ha spiegato il genetista Giuseppe Novelli, dell'Università di Roma Tor Vergata. È una malattia mitocondriale, nella quale cioè sono colpite le centraline energetiche delle cellule, i mitocondri, ed è «una malattia complessa - osserva Novelli - nella quale viene colpito il gene chiamato SLC25A1, del quale la bambina ha ricevuto due copie mutate». La malattia si trasmette infatti se vengono ereditate due copie del gene mutato da entrambi i genitori. In un organismo sano il gene SLC25A1 «è un gene trasportatore, specializzato nel trasportare il citrato, fondamentale per produrre l'Atp», ossia il composto chimico chiamato adenosina trifosfato, che fornisce alla cellula l'energia necessaria per funzionare. Se il gene non funziona, alle cellule viene a mancare l'energia.