I sintomi
È una malattia rarissima, che in passato era nota per altre cause genetiche, mentre la particolare forma rara di cui soffriva Indi è stata scoperta soltanto nel 2013. «Si tratta - ha detto ancora Novelli - di una forma di encefalopatia grave con epilessia, della quale sono noti pochissimi casi». È una malattia progressiva, che nei casi più gravi si manifesta fin dalla nascita con crisi epilettiche, insufficienza respiratoria, ritardo dello sviluppo e malformazioni, come quelle che impediscono la formazione del corpo calloso che collega i due emisferi del cervello o la formazione del nervo ottico. Nei casi più lievi provoca invece debolezza dei muscoli, soprattutto di braccia e gambe.