Nella galassia delle malattie rare ne esistono alcune che, semplificando un po’, si possono considerare “ultra rare”.
Ne è un esempio il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), storicamente conosciuta come malattia di Niemann-Pick, che colpisce meno di un neonato ogni 150.000.
LA GRAVITÀ
La malattia presenta tre forme con diversa gravità: l’ASMD di tipo A compare nella prima infanzia e colpisce in maniera molto grave diversi organi, tra i quali il cervello e il sistema nervoso centrale. Può peggiorare rapidamente nel tempo ed essere fatale nei primi 2 o 3 anni di vita. Diversa la forma di tipo B, che può comparire a qualsiasi età e ha una progressione più lenta rispetto al tipo A. In questo caso i sintomi sono spesso aspecifici come, ad esempio, l’aumento del volume di fegato e milza, l’aumento dei lipidi nel sangue, la riduzione della conta piastrinica e il coinvolgimento polmonare. Il professor Scarpa, che è anche coordinatore della Rete Europea per le malattie metaboliche rare, spiega poi che una forma intermedia è quella di tipo A/B, che in aggiunta al coinvolgimento viscerale sistemico della forma B, può accompagnarsi a coinvolgimento neurologico di entità variabile. Centrale è il tema della diagnosi precoce, non sempre semplice a causa della condizione di malattia ultrarara, della variabilità dei sintomi e della loro sovrapposizione con la sintomatologia di altre malattie ben più comuni. Per questo motivo spesso la diagnosi è tardiva, con conseguenze anche molto gravi e fatali.
LA RICERCA
La diagnosi di ASMD si raggiunge attraverso due esami principali: un esame del sangue che misura il livello di attività enzimatica (esame enzimatico) e un esame genetico che si esegue qualora il livello di attività dell’enzima ASM (sfingomielinasi acida) risulta inferiore alla norma. «Se nella forma grave la diagnosi è più semplice a causa della compromissione neurologica – conferma Scarpa – registriamo, invece, ritardi diagnostici di decine di anni per le forme meno gravi e almeno di 10 anni per le forme pediatriche». Spesso, nelle forme meno gravi, una scarsa conoscenza della malattia, porta i medici a confondere i sintomi con quelli di altre patologie tipiche dell’età pediatrica. Una buona notizia arriva dal fronte della ricerca. «Presto anche in Italia sarà disponibile una terapia enzimatica sostitutiva specifica, indicata per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche del deficit di sfingomielinasi acida in pazienti in età pediatrica e adulti affetti dalle forme di tipo A/B o di tipo B». A sostenere i pazienti e le famiglie di quanti sono affetti da ASMD è l’associazione Italiana Niemann-Pick ONLUS, presieduta da Alberto Lionello. È proprio lui a rimarcare che, nonostante si possa constatare come il ritardo della diagnosi si sia leggermente ridotto in questi ultimi anni, è ancora una tematica molto attuale sulla quale bisogna ancora continuare a lavorare, sia come associazione che come clinici. Ecco perché continua ad essere importante diffondere e favorire sempre più la conoscenza di queste patologie. «In questo contesto di diagnosi precoce – prosegue – si inserisce poi un altro tema che è lo screening neonatale. Anche questa è una sfida importante per andare incontro ai bisogni dei pazienti e delle loro famiglie; oggi, lo screening viene fatto per altre patologie simili ma che, se esteso ulteriormente, potrebbe rappresentare un grande traguardo e fare la differenza per tante persone».
