Si chiama aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarica la malattia di Indi Gregory, la bambina al centro di un caso legale fra Italia e Regno Unito. «È una malattia mitocondriale rarissima, per la quale al momento non c'è una cura e con una limitata speranza di vita, anche con una terapia di supporto», dice all'Ansa il genetista Giuseppe Novelli, dell'Università di Roma Tor Vergata.
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Cos'è la malattia mitocondriale di Indi Gregory
È una malattia mitocondriale, nella quale cioè sono colpite le centraline energetiche delle cellule, i mitocondri, ed è «una malattia complessa - osserva Novelli - nella quale viene colpito il gene chiamato SLC25A1, del quale la bambina ha ricevuto due copie mutate».
I sintomi
È una malattia rarissima, che in passato era nota per altre cause genetiche, mentre la particolare forma rara di cui soffre Indi è stata scoperta soltanto nel 2013. «Si tratta - ha detto ancora Novelli - di una forma di encefalopatia grave con epilessia, della quale sono noti pochissimi casi». È una malattia progressiva, che nei casi più gravi si manifesta fin dalla nascita con crisi epilettiche, insufficienza respiratoria, ritardo dello sviluppo e malformazioni, come quelle che impediscono la formazione del corpo calloso che collega i due emisferi del cervello o la formazione del nervo ottico. Nei casi più lievi provoca invece debolezza dei muscoli, soprattutto di braccia e gambe.
La terapia sperimentale
«Al momento è una malattia fatale e un domani una possibile soluzione potrebbe essere nella terapia genica», ha osservato Novelli. «Sono in corso i primi test su una malattia simile, ma - ha concluso - siamo a livello sperimentale e la strada è ancora lunga».
