Le malattie rare dell’occhio sono patologie con bassa diffusione nella popolazione che va dai 5 casi ogni 10.000 abitanti fino a forme che possono arrivare ad 1 caso su un milione. Si tratta di forme genetiche familiari che, per le diverse modalità di trasmissione, possono spesso saltare una generazione, specie nelle forme recessive, nelle quali i genitori sono spesso portatori sani. Ci sono poi patologie di origine non ancora ben nota dovute a forme immunitarie e/o a stili di vita non particolarmente sani. Ne parliamo con il Dottor Carmine Ciccarini, chirurgo oculista, oftalmologo ed esperto di malattie rare.
Che cos’è la neuropatia ottica ischemica?
«La neuropatia ottica ischemica è una malattia rara determinata da un difetto ischemico del nervo ottico, cioè da un vero e proprio infarto che colpisce non il cuore ma il nervo ottico e lo fa rimanere senza l’indispensabile apporto di ossigeno. Esistono due forme di questa patologia: una puramente infiammatoria e una forma su base genetica denominata arterite di Horton.
L’arterite di Horton nella fattispecie si manifesta spesso come vasculite autoimmune che colpisce arterie di medio e grosso calibro soprattutto della testa, della tempia e del collo (carotidi), la causa è sconosciuta.
In ogni caso comunque si tratta di una patologia grave che può portare ad una riduzione importante della capacità visiva fin anche alla completa cecità»
Come si manifesta e come si può riconoscere?
«La sintomatologia è variabile; nella forma di arterite di Horton il paziente lamenta dolore mascellare e temporale spesso irradiato alla nuca. Nella forma non arteritica, invece non si ha dolore, ma grave riduzione della vista, danni importanti del campo visivo o perdita completa per scotomi centrali. A volte il paziente lamenta in fase iniziale delle alterazioni del campo visivo periferico, superiore o inferiore che sono appunto causate dallo stato di sofferenza del nervo ottico.
In alcuni casi la patologia non viene tempestivamente riconosciuta e confusa con nevralgie o processi infiammatori a carico del trigemino con conseguente peggioramento dei danni a carico del visus, quindi della futura qualità di vita del paziente colpito»
Quali i sono i pazienti maggiormente colpiti?
«La patologia ha una incidenza di 10/100.000 adulti in incremento negli ultimi anni. Generalmente la forma di Horton si manifesta con maggiore frequenza dopo i 50 anni con sintomi a volte multiformi come perdita della vista fugace, abbassamento della palpebra (blefaroptosi), oltre a frequente cefalea. Spesso la condizione può interessare il paziente che ha subito interventi chirurgici cardiaci o neurochirurgici con una casistica non trascurabile.»
Quali sono le cause e quali le conseguenze?
«Esistono fattori organici ed ambientali che determinano la predisposizione alla malattia; diabete, ipertensione, fumo, obesità, colesterolo e sedentarietà, la fanno da padrone.
La forma di Horton merita un’analisi a parte in quanto si manifesta spesso in associazione con altre patologie di natura autoimmune come ad esempio l’artrite reumatoide.
La conseguenza è purtroppo sempre una perdita importante della capacità visiva associata al danno ischemico a carico del nervo ottico; spesso la patologia si manifesta in maniera bilaterale, anche a distanza di qualche tempo, e porta in una alta percentuale di casi alla cecità.»
Quali sono i rimedi?
«Innanzitutto la tempestività della diagnosi. La diagnosi non è infatti di per sé complessa: si osserva spesso un nervo ottico rigonfio sia con esame OCT, ma anche con esame del fundus.
La terapia consiste nell’uso di corticosteroidi per via generale e per via retrobulbare; questa seconda modalità, assai poco usata, permette dii immettere il principio attivo ad alto dosaggio direttamente sul nervo ottico con recuperi visivi a volte sorprendenti, specie se l’intervento si effettua nelle prime fasi della malattia.
Risulta inoltre efficace l’associazione di calciparine a basso peso molecolare.
Un recente studio statunitense ha associato alla terapia cortisonica l’uso di dopamina con risultati piuttosto soddisfacenti per almeno il 30% dei pazienti nei quali è stato riscontrato un miglioramento sostanziale della prognosi.»
È indicato effettuare prevenzione?
«Come detto esistono dei fattori predisponenti legati allo stile di vita, quindi uno stile di vita sano può essere un ottimo strumento di prevenzione, come del resto in tutte le malattie che hanno una causa ischemica.
Una volta che la patologia si sia manifestata di estrema importanza è la prevenzione della neuropatia ottica ischemica come secondo evento nell' occhio controlaterale; può essere consigliata l'assunzione di antiaggreganti piastrinici, ma soprattutto deve essere attuato uno scrupoloso controllo dei fattori di rischio quali diabete, colesterolo, ipertensione, oltre che l’effettuazione di controlli oculistici specialistici regolari e ad ogni avvisaglia di sintomi.»
Per avere maggiori informazioni è possibile visitare il sito web www.oculistacarmineciccarini.it/