CADONEGHE (PADOVA) - «La fondazione avvia la prima fase di ricerca con la compagnia Unravel di Boston. Un bel giorno per Mario e per tutti i bambini affetti dalla Chops». Sono piene di entusiasmo e di speranza, le parole di Manuela Mallamaci, 34 anni, di Cadoneghe, mamma di Mario Zampella, 3 anni il prossimo 19 marzo. Il bambino è affetto dalla rarissima sindrome Chops, acronimo in lingua inglese di ritardo cognitivo, difetto cardiaco, obesità, coinvolgimento polmonare e displasia scheletrica. La malattia rara, scoperta nel 2015, conta solo 33 casi noti nel mondo di cui quattro in Italia, solo 13 casi descritti in letteratura medica.
LA MOBILITAZIONE
«Così ci siamo mossi noi - spiega Manuela che insieme a Reina Raffo, mamma di Luce, 16 anni, di Pistoia, anche lei affetta dalla stessa malattia, ha istituito la Fondazione Chops di cui è presidente costituendo la "Fondazione Chops Malattie Rare Ets" - Occorreranno altri fondi per proseguire, ma è necessario e urgente iniziare. Abbiamo firmato l'accordo con la compagnia Unravel Bioscience Inc. di Boston e avviamo, finalmente, la prima fase di screening farmacologico, grazie all'investimento di circa 70mila euro raccolti con la nostra campagna di sensibilizzazione. Ringrazio tutti i membri della Fondazione, soprattutto la nostra commissione medicoscientifica, presieduta dal dottore Ian Krantz del Children's Hospital of Philadelphia, e i nostri legali nella persona dell'avvocato Marco Del Pinto e dei suoi collaboratori l'avvocata Mariavittoria Michelacci e l'avvocato Francesco Faccioli. Ringrazio tutte le persone che stanno contribuendo con una donazione. Siamo fiduciosi, ma realisti e sappiamo che per proseguire saranno necessari molti altri fondi».
LA SOLIDARIETÀ
Questa la strada intrapresa dai genitori del piccolo Mario e dai genitori di Luce per offrire le prime risposte alla malattia. «Lo screening sarà utile per individuare un farmaco potenzialmente in grado di alleviare uno o più sintomi che caratterizzano la Chops. Ci affidiamo ad Unravel - prosegue Manuela - che utilizza un approccio all'avanguardia: verranno raccolti e combinati i dati derivanti dai pazienti Chops, sfruttando algoritmi di intelligenza artificiale. Su suggerimento dei nostri esperti, abbiamo deciso di coinvolgere anche un gruppo di pazienti affetti da una condizione genetica simile: la sindrome Cornelia de Lange. Trattandosi di malattie rare, la ricerca non può contare su finanziamenti istituzionali ma deve fare appello alla buona volontà e alla solidarietà. L'impegno di noi familiari è una goccia capace di diventare mare soltanto se in questa sfida accanto a noi ci sarà la comunità a sostenerci». La Fondazione bandisce anche l'avviso per un ricercatore che, per i primi 12 mesi grazie al finanziamento di 100mila euro già raccolti, condurrà una parallela attività di approfondimento.
